一、遗传病基因检测的目的
1. 明确诊断：对疑似遗传病患者进行基因检测以确诊；2. 指导治疗：如代谢病、神经肌肉病；3. 生育指导：评估再发风险，提供产前诊断或PGD。
二、咨询流程
1. 初诊咨询：了解病史、家族史；2. 检测方案制定：选择合适基因panel或全外显子组；3. 知情同意；4. 样本采集；5. 检测；6. 报告解读及遗传咨询。
三、检测项目
单基因病检测、多基因panel、全外显子组测序、全基因组测序。本中心采用MGISEQ-200平台，数据准确。
四、样本要求
先证者及父母血液样本（各2-3mL EDTA抗凝血），或口腔拭子。样本需完整标记。
五、注意事项
检测前需签署知情同意书，了解可能发现意外结果。检测周期4-6周。结果需由遗传咨询师解读。
六、本地服务
佛山禅城用户可到中心（乐园北街26号）进行面对面咨询，或电话预约。
佛山禅城本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。